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我国学者成功克隆耳聋眼盲基因

作者:李建伟 姚春雨 来源:健康报 浏览次数:
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  健康报 (记者李建伟 姚春雨)解放军总医院耳鼻咽喉研究所副研究员、归国博士袁慧军,以聋病相关基因克隆为研究方向,经不懈努力刻苦攻关,于归国前在美成功克隆出一耳聋眼盲(Usher’s)综合征基因PCDH15,作为首次发现的此病种F亚型新基因,此基因序列已被美国NCBI基因库收录,相关研究成果也以并列第一作者身份在国际权威的《人类分子遗传学杂志》上发表。这是继湖南医科大学夏家辉教授之后我国学者对这一研究领域的又一重大贡献。

  有学者估计,在人类基因组30亿个碱基对中,包括药物致聋相关基因在内,与遗传性耳聋相关的基因约为数十到上千。迄今世界各国学者已找到40余个。该领域研究成果将有助于为遗传性耳聋家庭成员提供可靠的遗传咨询,帮助临床医生预测疾病的发生、发展过程,从分子水平揭示疾病的发病机制,从而为遗传性耳聋的诊断治疗与药物设计提供理论依据。因此,所发现的相关基因越多,与征服疾病的终极目标距离越近。

  据悉,今年36岁的袁慧军,于1996年从军事医科院进入解放军总医院做博士后,1998年底赴美国爱荷华大学临床医学院进修。其间,她曾先后受到我国著名专家姜泗长院士、孙曼霁院士和美国遗传性耳聋学界著名的理查德·史密斯教授的悉心指导。经过大量基因测序和突变筛查成功克隆了PCDH15基因之后,袁慧军于今年4月义无反顾地踏上了归乡之旅,她最大的心愿就是用所学到的先进知识报效她深爱的祖国和人民。

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